일본 도쿄대병원 등 연구팀은 진단이 어려운 소아암 환자의 최적의 치료법을 찾기 위해 모든 유전정보(게놈)를 망라해 조사하는 ‘전장 유전체 분석’을 활용해 정밀도 높은 진단과 효과적인 치료에 기여하는 연구를 11월 중에 전국 20여개 의료기관에서 실시한다. 내년 3월까지 환자 100명에게 협조를 구해 유효성을 검증할 계획이다.

소아암은 연간 2,000명에서 2,500명의 신규 환자가 나온다. 희귀암이나 혈액암 환자가 많고 종류가 다양해 정확한 진단과 치료 선택이 어려운 상황이다.

연구는 도쿄대병원을 비롯한 교토대병원 등 소아암을 중점적으로 진료하는 병원이 참여한다. 병원에서 채취한 암 조직과 혈액 등 검체를 국립성육의료연구센터로 보내 품질을 확인한 후 민간 검사업체가 전장 유전체 분석을 실시한다.

분석 결과를 바탕으로 국림암연구센터에서 데이터를 분석한다. 소아암과 유전자 전문가들로 구성된 회의에서 진단과 효과적인 치료에 대해 논의하고, 그 결과를 주치의가 환자 가족에게 설명하는 구조다.

가토 모토히로 도쿄대 교수는 “소아암은 유전자 변이가 성인보다 적어 그만큼 진단으로 직결된다”라고 말한다.